Рубрика МКБ-10: Q78.6

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q78 Другие остеохондродисплазии

Определение и общие сведения[править]

Множественная экзостозная хондродисплазия

Экзостозная хондродисплазия — распространенный порок развития эпифизарного хряща. Впервые в 1837 г. костно-хрящевые экзостозы описал Купер.

Эпидемиология

На экзостозную хондродисплазию приходится 27,4-43,0% всех опухолей, опухолеподобных и диспластических заболеваний скелета в детском возрасте. Это одно из наиболее часто встречаемых заболеваний опорно-двигательного аппарата.

Этиология и патогенез[править]

Сущность множественной экзостозной дисплазии заключается в извращении направления процессов роста в области эпифизарных зон и ростковых зон апофизов. При нарушенном хондрогенезе хрящевые клетки эпифизарной ростковой зоны не только продуцируют костное вещество по оси трубчатой кости, но и дают боковые «выбросы» хрящевой ткани, из которых и образуются костно-хрящевые экзостозы.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Заболевание вызвано мутацией гена, кодирующего экзостозин-1 и картированного в локусе 8q24.1-q24.13.

Клинические проявления[править]

Сроки манифестации заболевания, формирования деформаций и развития осложнений приходятся на периоды наиболее активного роста скелета (5-7 лет и пубертатный возраст). В другие возрастные периоды осложненное течение заболевания встречается намного реже. Деформация скелета чаще затрагивает те его отделы, которые обладают наибольшей потенцией роста: дистальную треть бедра, проксимальную треть большеберцовой кости, дистальную треть большеберцовой кости, проксимальную треть плечевой кости.

Множественные врожденные экзостозы: Диагностика[править]

При множественной экзостозной хондродисплазии в ходе рентгенологического исследования отделов скелета поражение выявляют даже в тех костях, в которых при осмотре деформации отсутствуют. Самый ранний рентгенологический симптом заболевания — локальное выбухание кортикального слоя вблизи физиса. Этот симптом определяют у самых маленьких детей, даже когда первые клинические признаки (костные выступы на ребрах и др.) отсутствуют. Поражаются все кости скелета, проходящие через хрящевую стадию развития. Экзостозы вначале всегда локализованы вблизи зоны роста. В дальнейшем по мере роста скелета они смещаются в сторону диафиза. Все экзостозы исходят из кости на узкой (узкобазальные) или широкой (широкобазальные) ножке.

Такое деление основано на закономерностях распределения в экзостозах хрящевой ткани, служащей источником их роста. Узкобазальные экзостозы характеризуются распространением хрящевой ткани только на верхушке до уровня их основания. Поражение подлежащей «материнской» кости, в отличие от широкобазальных экзостозов, не
характерно. Определив характер поражения костей экзостозами, можно прогнозировать течение заболевания и выбрать оптимальную тактику диспансеризации и оперативного лечения. Эволюция экзостозов зависит от темпа роста их хрящевого покрова и костеобразования в нем.

Различают следующие варианты эволюции отдельных экзостозов.

а) Экзостозы с «нормальной» активностью роста характеризуются сбалансированностью роста хрящевого покрова с ростом пораженной кости, равномерностью костеобразования. Они часто исходят из кости на узком основании. Рентгенологически эти экзостозы имеют губчатую структуру, сравнительно небольшие размеры, ровные контуры и четкие границы. Кортикальный слой экзостоза выступает как бы продолжением кортикального слоя пораженной кости. Такие экзостозы после завершения роста скелета полностью прекращают свой рост и никогда не достигают больших размеров. С онкологической точки зрения прогноз всегда благоприятный, так как после завершения роста хрящевая ткань таких экзостозов полностью трансформируется и они превращаются в костные экзостозы.

б) Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками равномерного косте-образования за короткое время приводят к формированию деформаций и осложнений. Для них характерны бурный рост хрящевого покрова и равномерная оссификация. На рентгенограмме они имеют также ровные контуры и четкие границы, в большинстве случаев широкое основание. Их структура губчатая, гомогенная, но отличается от экзостозов предыдущей группы более крупнопетлистым рисунком. Такие экзостозы после завершения роста скелета также превращаются в костные экзостозы, поэтому онкологический риск при них минимален. В процессе роста они достигают больших размеров, вызывая деформацию костей и осложнения — сдавление сосудов, нервов и других анатомических образований.

в) Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования по течению у детей не отличаются от рассмотренных выше. Рентгенологически эти экзостозы характеризуются негомогенным структурным рисунком, нечеткими границами и неровными контурами, нередко определяется изменение рентгенологической структуры всего метафизарного отдела пораженной кости. Основание экзостоза широкое. Процессы оссификации хрящевой ткани в этих экзостозах не выражены, о чем свидетельствует наличие обызвествленного хряща на верхушке. С онкологической точки зрения прогноз неблагоприятный, так как к моменту завершения роста скелета по периферии экзостоза и в его толщине сохраняется хрящевая ростковая зона. Рост экзостозов после завершения роста скелета не прекращается, поэтому их следует рассматривать как потенциальные вторичные хондромы. При биохимическом анализе протеогликановых компонентов экстракта хряща экзостозов с повышенной активностью роста и признаками равномерного и неравномерного костеобразования выявлены повышение в 510 раз содержания гиалуроновой кислоты и изменение соотношения хондроитин-4-сульфата и хондроитин-6-сульфата (при заболевании их соотношение составляет 85 и 15%, в то время как в норме — 50 и 50%), а также эмбрионального соотношения связующих белков. Указанные изменения характерны для процессов, протекающих с интенсивным ростом клеток.

Читайте также:  Маточное код по мкб 10

Экзостозы, трансформировавшиеся во вторичную хондрому, отличаются бурным клиническим течением. Деформация пораженного отдела скелета за короткое время достигает максимальной выраженности. В ряде случаев изменяется сосудистый рисунок кожи, что симулирует трансформацию экзостоза во вторичную хондросаркому.

Весьма информативный симптом трансформации экзостоза во вторичную хондрому — резкое несоответствие друг другу его клинических и рентгенологических размеров, свидетельствующее о бурном росте хрящевого покрова. Для экзостозов с повышенной активностью роста и признаками неравномерного костеобразования это несоответствие менее выражено. Рентгенологические контуры экзостоза при его трансформации во вторичную хондрому приобретают крупноволнистый характер, структура образования становится неравномерной, что обусловлено наличием множественных крапчатых и пятнистых включений на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветления.

Все приведенные выше варианты эволюции экзостозов характерны для детского возраста.

Дифференциальный диагноз[править]

Множественные врожденные экзостозы: Лечение[править]

При хирургическом лечении особое внимание уделяют выполнению профилактических этапных оперативных вмешательств.

• К профилактическим оперативным вмешательствам относят операции, выполняемые на ранних стадиях заболевания при незначительных деформациях с целью предупреждения более выраженных нарушений.

• К реконструктивно-профилактическим относят виды оперативных вмешательств, направленные на коррекцию уже существующих деформаций и предупреждение их дальнейшего развития.

• К реконструктивно-восстановительнъм оперативным вмешательствам относят операции, при помощи которых восстанавливают нормальные анатомические соотношения в пораженных и смежных суставах, анатомические оси сегментов конечностей и устраняют выраженные косметические дефекты.

Краевая резекция кости с экзостозом и надхрящницей часто выступает основным методом лечения больных с экзостозной хондродисплазией при отсутствии вторичных деформаций и других нарушений. Если локализация экзостоза позволяет, конечность обескровливают наложением жгута проксимальнее образования, доступ к образованию осуществляют в межмышечных промежутках. Обязательный компонент операции — тщательная коагуляция зоны вокруг основания выделенного экзостоза, позволяющая избежать выраженного кровотечения из сосудов, питающих образование. Необходимо полноценное удаление хрящевой части экзостоза, так как оставление даже незначительного фрагмента хряща может привести к рецидиву.

Краевые резекции экзостозов в большинстве случаев используют у детей младшего возраста как операцию выбора при быстро пролиферирующих экзостозах, непосредственно связанных с ростковой зоной и обусловливающих локальные нарушения в сегменте. В таких случаях экзостоз устраняют путем частичной его резекции, чтобы избежать ятрогенного повреждения ростковой пластинки (от нее отступают на 0,5-0,7 см). После краевой резекции экзостоза в ряде случаев функция ростковой пластинки нормализуется, и коррекция деформаций происходит самопроизвольно.

Резекцию экзостозов с пластикой дефекта трансплантатами применяют в случаях, когда после удаления патологической ткани в кости остаются дефекты значительных размеров, требующие заполнения. Такие дефекты возникают после резекции быстро пролиферирующих экзостозов, их перерождения во вторичную хондрому или при развитии в них дистрофических изменений. В этих случаях используют деминерализованные и замороженные кортикальные аллотрансплантаты, которые выполняют как пластическую, так и опорную функцию. Как показывают наблюдения, в дальнейшем происходит полная перестройка трансплантатов в нормальную костную ткань с формированием костномозгового канала.

Корригирующие остеотомии с резекцией экзостозов применяют для устранения вторичных деформаций в сегментах верхних и нижних конечностей преимущественно с парными костями. Это еще один из основных реконструктивно-восстановительных методов хирургического лечения. Подобные вмешательства позволяют устранить деформации проксимальных отделов плечевой и бедренной кости, а также деформации костей голени в проксимальных и дистальных отделах.

Оптимальный срок для проведения оперативных вмешательств при экзостозной хондродисплазии — промежуток времени от начала активного роста экзостоза до развития деформаций и осложнений. С прекращением роста скелета прекращается и рост экзостозов, однако следует учесть, что примерно у 6-13% больных рост экзостозов продолжается.
Все случаи продолжения роста экзостозов следует рассматривать как признак их трансформации во вторичную хондрому.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Ортопедия [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]