Рубрика МКБ-10: D48.1

МКБ-10 / C00-D48 КЛАСС II Новообразования / D37-D48 Новообразования неопределенного или неизвестного характера / D48 Новообразование неопределенного или неизвестного характера других и неуточненных локализаций

Определение и общие сведения[править]

Синовиальный хондроматоз

Синонимы: синовиальный остеохондроматоз, синдром Рейхеля

Первичный синовиальный хондроматоз, также известный как болезнь Рейхеля, представляет собой доброкачественное моносуставное расстройство неизвестного происхождения, характеризующееся синовиальной метаплазией и пролиферацией, приводящее к образованию множественных внутрисуставных хрящевых рыхлых масс относительно одинакового размера, не все из которых оссифицированы.

Первичный синовиальный хондроматоз необходимо дифференцировать от вторичного синовиального хондроматоза, который является результатом дегенеративного изменения сустава.

Читайте также:  Дисплазия шейки код мкб

Синовиальный хондроматоз примерно втрое чаще поражает мужчин, чем женщин, в основном на 4-5-м десятилетии жизни.

Этиология и патогенез[править]

Первичный синовиальный хондроматоз представляет собой самоограничивающийся доброкачественный неопластический процесс, характеризующийся пролиферацией хондроидных узелков синовиальной оболочки.

Выделяют три фазы заболевания:

• начальная фаза: метапластическое образование хрящевых узлов в синовиальной оболочки;
• переходная фаза: отделение этих узелков и образование свободных внутрисуставных тел;
• неактивная фаза: разрешение синовиальной пролиферации, но свободные тела остаются в суставе и могут увеличиваться в размерах, получая питание из внутрисуставной жидкости за счет диффузии.

Клинические проявления[править]

Пациенты обычно предъявляют жалобы на боль, опухание и ограничение движения в суставе из-за выпота в сустав. Симптомптика в течение нескольких лет медленно прогрессируют.

Обычно поражения являются односторонними, чаще всего затрагиваются коленный сустав (до 70% слкчаев), бедренный (20%), локтевой или плечевой сустав. Иногда развиваются бурситы и тендениты соответствующих суставов.

Новообразование соединительной и других мягких тканей: Диагностика[править]

Макроскопически определяется синовиальная оболочка с множеством белых/синеватых узелков, которые состоят из гиалинового хряща, прикрепленного к синовиальной оболочке. Эти узелки могут отделяться, образуя рыхлые тела. Большинство узелков небольшие (менее 2-3 см) и обычно одинаковые по размеру. Сообщалось о случаях массивных конкреций, при этом многочисленные узелки сливаются в гигантские узлы размером до 20 см.

Гистологически метапластическая синовиальная оболочка демонстрирует хрящевые конкреции под поверхностной оболочкой синовиальной оболочки. Они характеризуются пролиферацией и метапластической трансформацией синовиальной оболочки с образованием множественных хрящевых или остеохрящевых узлов в суставах, суставных сумках или оболочках сухожилий.

Результаты визуализации зависят от стадии заболевания и степени кальцификации или оссификации хрящевых узлов.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз первичного синовиального хондроматоза включает вторичный остеохондроматоз (более пожилой возраст, обширные дегенеративные изменения, меньшее число и большие размеры фрагментов), пигментный виллонодулярный синовит (PVNS), синовиальная гемангиома, древовидная липома.

Новообразование соединительной и других мягких тканей: Лечение[править]

Лечение синовиального хондроматоза обычно заключается в удалении внутрисуставных образований с или без синовэктомии, рецидивы встречаются нечасто ~ 12,5% случаев.

Сообщалось о редких случаях злокачественной дегенерации в хондросаркому.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Десмоидная опухоль

Синонимы: агрессивный фиброматоз, фиброматоз десмоидного типа

Определение и общие сведения

Десмоидная опухоль представляет собой доброкачественную локально инвазивную опухоль мягких тканей, имеющую высокую частоту рецидивов, но без метастатического потенциала.

Десмоидная опухоль составляют <3% опухолей мягких тканей. Ежегодная заболеваемость оценивается в пределах от 1/250 000-1/500 000 человек. Десмоидная опухоль преимущественно поражают женщин и может возникать в возрасте от 15 до 60 лет, часто в раннем подростковом возрасте с пиком заболеваемости в возрасте около 30 лет. Большинство случаев являются спорадическими. Семейные случаи (5-10%) связаны с семейным адноматозным полипозом.

Этиология и патогенез

Десмоидная опухоль является результатом пролиферации высокодифференцированных миофибробластов. Точный этиопатогенетический механизм до сих пор неизвестен, но похоже он многофакторный с участием гормональных и генетических факторов. Соматические мутации в гене CTNNB1 (3q21), кодирующим бета-катенин, были обнаружены примерно в 85% спорадических случаев десмоидной опухоли. В случаях семейного адноматозного полипоза, десмоидные опухоли были связаны с мутациями гена-супрессора опухоли APC (5q21-q22), кодирующего белок аденоматозного полипоза толстой кишки.

Клинические проявления

Десмоидная опухоль может развиваться в любой части тела: внеабдоминально (шея, плечи, верхние конечности, ягодичная область), абдоминально (из мышечной фасции брюшной стенки или грудной клетки), реже интраабдоминально — в брыжейке или ретроперитонеально. Обычно десмоидные опухоли проявляются твердой и гладкой пальпируемой массой. В зависимости от локализации симптомы опухоли могут включать в себя боль, лихорадку и функциональные нарушения со стороны вовлеченного органа. Десмоидная опухоль может обнаруживаться в ходе хирургических операций, как правило, кесарева сечения. Внутрибрюшные десмоидные опухоли часто наблюдаются у пациентов с семейным адноматозным полипозом или синдромом Гарднера.

Диагностика

Первоначальная диагностика основана на методах визуализации (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография), которые выявляют присутствие инфильтративной растущей массы. Диагноз подтверждается биопсией опухоли, обнаруживается коллаген, окружающий удлиненные веретенообразные клетки, содержащие небольшие ядра и бледную цитоплазму. Иммуногистологическое исследование демонстрирует экспрессию маркеров мышечных клеток (например, актин, десмин, виментин) и отсутствие CD34. Диагноз может быть подтвержден скринингом на мутации CTNNB1.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз обширен — от фибросарком до миофибробластических процессов, такими как узловой фасциит и гипертрофическими рубцами и келоидами. Дифференциальная диагностика внутрибрюшной десмоидной опухоли включает желудочно-кишечные стромальные опухоли, одиночные фиброзные опухоли, воспалительные миофибробластические опухоли, склерозирующий мезентерит и забрюшинный фиброз.

Читайте также:  Грыжа диска код по мкб 10 у взрослых

Лечение

Показана тотальная хирургическая резекция, для неоперабельных десмоидных опухолей, опухолей с R0 или при неприемлемой потере функции в результате операции — осуществляют нехирургические методы лечения: лучевую терапию, антиэстрогенную терапию, нестероидные противовоспалительные средства, химиотерапию (например, метотрексат, винбластин/винорелбин, пегилированный липосомальный доксорубицин) и/или ингибиторы тирозинкиназы (например, иматиниб, сорафениб). Поскольку десмоидные опухоли имеют ваотабедбное и часто непредсказуемое клиническое течение — для бессимптомных пациентов рекомендуется наблюдение. Поскольку десмоидные опухоли часто рецидивирует — важен регулярный мониторинг пациентов каждые 3-6 месяцев.

Прогноз

Рецидивы происходят примерно в 70% случаев. Прогноз зависит от типа опухоли. Ожидаемая продолжительность жизни является нормальной для брюшных и внебрюшных локализаций. Тем не менее, он ниже в случаях внутрибрюшных десмоидных опухолей из-за развития осложнений, таких как обструкция кишечника, гидронефроз или сепсис. Повторные хирургические резекции имеют высокий риск морбидности.

Источники (ссылки)[править]

Davis RI, Hamilton A, Biggart JD. Primary synovial chondromatosis: a clinicopathologic review and assessment of malignant potential. Hum. Pathol. 1998;29 (7): 683-8.

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]