Рубрика МКБ-10: E83.4

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E83 Нарушения минерального обмена

Определение и общие сведения[править]

Дефицит магния — это самая распространенная причина гипокальциемии. Значительный дефицит магния приводит к тяжелой гипокальциемии. При восполнении магния уровень кальция быстро нормализуется.

Этиология и патогенез[править]

Первичный дефицит магния обусловлен наследственными нарушениями всасывания магния в кишечнике или реабсорбции магния в почках и наблюдается редко. Гораздо чаще встречается вторичный дефицит магния. Причины вторичного дефицита магния (в порядке убывания частоты):

1. Алкоголизм в сочетании с недостаточным питанием.

2. Нарушение всасывания магния в кишечнике.

3. Длительное лечение тиазидными или петлевыми диуретиками.

4. Нарушения функции почек.

5. Лечение гентамицином, тобрамицином, амикацином, амфотерицином B, пентамидином, цисплатином, циклоспорином.

6. Неправильное парентеральное питание (избыточное парентеральное питание, отсутствие магния в питательной смеси).

Патогенез гипокальциемии при дефиците магния определяется двумя основными факторами: снижением секреции ПТГ и развитием резистентности костной ткани и почек к ПТГ. При снижении уровня магния в сыворотке, так же как и при снижении уровня кальция, секреция ПТГ должна была бы усиливаться. Однако при тяжелом дефиците магния уровень ПТГ в сыворотке падает. Предполагают, что подавление секреции ПТГ в таких случаях обусловлено истощением внутриклеточных запасов магния. По-видимому, дефицит магния в клетках ингибирует аденилатциклазу, для которой магний служит кофактором. Резистентность к ПТГ не так важна для развития гипокальциемии и возникает только при очень тяжелом дефиците магния.

Читайте также:  Коды мкб 10 острый пиелонефрит код

Клинические проявления[править]

Клиническая картина при тяжелом дефиците магния напоминает клиническую картину при гипокальциемии. Основные симптомы: сонливость, мышечная слабость, эпилептические припадки, аритмии, симптом Хвостека.

Нарушения обмена магния: Диагностика[править]

Лабораторная диагностика

1. Уровень магния в сыворотке < 1 мэкв/л.

2. Суточная экскреция магния < 1 мэкв/л (если нет нарушений функции почек).

3. Гипокальциемия.

4. Уровень ПТГ1—84 в сыворотке снижен либо вообще не определяется.

5. Нередко снижен уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке; возможна резистентность тонкой кишки к витамину D.

Дифференциальный диагноз[править]

Диагноз идиопатического гипопаратиреоза устанавливают методом исключения. Диагностические критерии: низкий уровень или отсутствие ПТГ1—84 в сыворотке на фоне гипокальциемии; гиперфосфатемия; нормальный уровень магния в сыворотке.

У больных гипопаратиреозом может возникнуть дефицит магния, что осложняет диагностику. В таких случаях наблюдается резистентность к ПТГ или отсутствие нормальной реакции на введение витамина D из-за дефицита магния. Восполнение магния устраняет эти нарушения.

Нарушения обмена магния: Лечение[править]

Заместительная терапия солями магния приводит к быстрой (на протяжении нескольких минут или часов) нормализации уровня ПТГ. Уровень кальция нормализуется не так быстро: для этого может потребоваться несколько дней.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Первичная гипомагниемия со вторичной гипокальциемией

Синонимы: гипомагниемия вызванная селективной мальабсорбцией магния, кишечная гипомагниемия со вторичной гипокальциемией.

Определение и общие сведения

Гипомагниемия вызванная селективной мальабсорбцией магния является одной из форм первичной семейной гипомагниемии, характеризуется выраженной гипомагниемией и вторичной гипокальциемией, с неврологическими симптомами, в том числе генерализованными припадками, тетанией и мышечными спазмами. Первичная гипомагниемия со вторичной гипокальциемией может привести к летальному исходу или к хроническим необратимым неврологическим осложнениям.

На сегодняшний день около 100 случаев заболевания описано в литературе. Оба пола в равной степени подвержены заболеванию.

Наследуется аутосомно-рецессивно.

Этиология и патогенез

Мутации в гене TRPM6 (9q21.13), который кодирует транзиторный рецепторный потенциал катионного канала подсемейства M, элемент 6 — ответственны за возникновение данного заболевания. Патофизиологическим признаком болезни является нарушение кишечной абсорбции магния (Mg), сопровождаемое потерей магния почками в результате дефекта его реабсорбции в дистальных извитых канальцах. Дефект реабсорбции обнаруживается с помощью внутривенного теста нагрузки магнием. Гипокальциемия вызвана уменьшением высвобождения паратиреоидного гормона в результате глубокой гипомагниемии.

Клинические проявления

Начало болезни часто происходит в неонатальном периоде и всегда до конца первого года жизни. Преобладающим симптомом при первоначальном обращении являются эпилептические припадки, которые невосприимчивы к обычной противосудорожной терапии. Дополнительные симптомы, которые наблюдаются у новорожденных: тетания, которая не купируется назначанием кальция, снижение прибавки массы тела, беспокойство, тремор, мышечные спазмы и периоральный цианоз. Также может наблюдаться сердечная аритмия.

Диагностика

Диагноз основывается на лабораторных анализах, которые показывают резко сниженный уровень магния в сыворотке крови, сопровождаемый гипокальциемией и незначительным снижением уровня паратиреоидного гормона. Уровень кальция в моче остается нормальным. Почечные нарушения могут быть обнаружены после внутривенного нагрузочного теста магнием. Диагноз подтверждается с помощью генетического скрининга TRPM6. Один случай двусторонней кальцификации базальных ганглиев был обнаружен с помощью компьютерной томографии мозга.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика включает в себя синдромы Гительмана и Барттера, семейную первичную гипомагниемию с гиперкальциурией и нефрокальцинозом без поражения глаз (почечная гипомагнеемия 3 типа) и алиментарный рахит.

Лечение

Лечение в основном симптоматическое, стандратом является пожизненного введение магния. Во время обострений предпочтение отдается назначению внутривенно или внутримышечно, в то время как поддерживающая терапия, как правило, состоит из перорального введения высоких доз магния.

Прогноз

Прогноз первичной гипомагниемии со вторичной гипокальциемией зависит от быстроты постановки диагноза. Несвоевременное введение соответствующего лечения может приводить к судорогам, иногда фатальным, либо к развитию необратимых неврологических осложнений.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]