Пн-сб: 09:00—21:00 по предварительной записи: пн-вс
whatsapp telegram vkontakte email

Риск синдрома дауна при эко

Обновлено: 6 часов назад

Первый опыт с естественной беременностью

Начну с самого начала.
В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ???????????? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее…

Читать далее →

К большому сожалению, вот и наше новогоднее чудо не случилось….

Начну из далека, или как тяжело достаются дети….. (осторожно!!!!! очень много слов и предложений!!!!!)

Все по-порядку: познакомилась я со своим будущим мужем — летом 2003г., случайно, возле метро. Я была с сестрой, а он был с друзьями. Я никогда не верила в любовь с первого взгляда, но это было именно ОНА, на момент знакомства мне было 24, ему 26 лет: в-принципе еще дети, но уже взрослые дети, т.к. давно вылетели из родительского гнезда, и плыли самостоятельно по-течению. Он из Мордовии…

Читать далее →

УЗИ на 30 неделе!!! Срочно нужны ваши комментарии!

девочки вчера прошла УЗИ у очень хорошего специалиста, к которому запись за 3 месяца. До этого делала очень много узи где все говорили, что все хорошо. Но сейчас у ребёнка поставили преназальный отек 5мм, кость носа 8,5 мм, сказали, что нос маленький, но в норме для этого срока. Теперь предполагают, что у ребёнка синдром дауна, во вторник будут брать кровь из пуповины. Фото узи прилагаю, все другие параметры в норме.
Беременность ЭКО, один плод был с синдромом дауна и была…

Читать далее →

Скрининг

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода…

Читать далее →

ЭКО — мама

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей
Бэбиблога

Перейти в сообщество

Замершие беременности — мутации в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR))

Читайте также:  Синдром броун секара возникает при поражении спинного мозга

Мне 38 лет, мужу 36 лет. Детей нет. Перенесла 2 замерших беременности.
Первая в 2013 году, замерла на 9 неделе. Выскабливание. Причину не установили — плод успел разложиться.
Вторая в 2016 году, замерла на 7 неделе. Выскабливание. Причина: 47 XY, +21{11} — синдром Дауна.
Еще после первой беременности тщательно обследовалась, прошла все ген. анализы. Выявились следующие мутации:
1) Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии в гене CYP21OHB (Андрогенитальный синдром/Надпочечниковая недостаточность). Вследствие этого повышен гормон 17-ОН-прогестерон.
2)…

Читать далее →

Путь к 2 ребёнку

Меня зовут Елена, есть муж и дочь 8 лет. Живу в Киеве.Проблем с 1 беременностью не было, все получилось с 1 раза и ребёнок родился здоровым в срок путём КС. 3 года назад запланировали ещё одного малыша. После года неудачных попыток начали обследования. За 2 года я прошла массу обследований- узи труб в Надии у Бараненко показало непроходимость правой трубы и частичную проходимость левой. Вердикт- пробуйте ещё пол года и приходите на ЭКО. Далее пошла на приём к Берестовому предложил…

Читать далее →

Причины неудавшихся попыток ЭКО

Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные)

Ольга
46 минут назад • Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследовании

Деваньки, всем привет.Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я…

Читать далее →

скрининги (полезная информация)

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в…

Читать далее →

Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные)

Деваньки, всем привет.
Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я не знаю:). Все о чем я тут пишу, я почерпнула из общения с репродуктологом, гематологом и эндокринологом, из прочитанного…

Читать далее →

Мутации гемостаза

Значение анализов
F2: 20210 G>A
Ген F2 — протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.
Функция продукта гена: протромбин — предшественник тромбина, белка, стимулирующего образование тромба. Мутация F2: 20210 G>A…..

Читать далее →

Настрой на лучшее!

После всех недавних переживаний, решила создать дневник, хочу записывать все что происходит в хронологическом порядке. Начну с самого начала.
Последние месячные были 22 апреля 2013 года, готовилась к эко, был плохой мазок и гинеколог назначила САФОЦИД и свечи ТЕРЖИНАН, лечение начала 15 мая, ждала очередные месячные, которые не наступили, чему безмерно рада :). Тест положительный результат показал только 27 мая, при задержке уже 5-6 дней. Самочувствие было как-то не очень, это моя первая беременность, поэтому как должно быть, остается только…

Читайте также:  Фенотип детей с синдромом дауна

Читать далее →

что такое эко

ривет всем! Очень сильно извинияюсь, если на эту тему было выложено 100 таких же статей, просто мне очень-очень понравилось как там все подробно и поэтапно написано и возможно это пригодися девочкам, которые только-только задумались об ЭКО.

Диагностика и лечение бесплодия все время совершенствуются. Это происходит за счет новых медицинских научных разработок и совершенствования технических устройств для осуществления тех или иных вмешательств. Самая последняя разработка в этой области – сделать ЭКО и родить.

ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – современный, принципиально новый подход к…

Читать далее →

Дородовая диагностика при беременности

Каждая беременная женщина задает врачу один и тот же вопрос : «Все ли хорошо у моего ребенка, нет ли каких-либо пороков развития?».

Действительно,проблема наследственной и врожденной патологии и, прежде всего, врожденных пороков развития и хромосомных болезней, сегодня продолжает оставаться крайне актуальной.

В настоящее время проводится так называемый «пренатальный скрининг».

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает в дословном переводе «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска той или иной…

Читать далее →

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов
Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов.
Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.
Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия…

Читать далее →

Скриннинг. Нужная штука или…?

На 11-12 неделе беременности я, как и многие-многие женщины, прошла генетический скриннинг.
С учётом моей «везучести» по жизни, тут тоже не могло быть всё гладко. Точнее, по УЗИ всё было отлично, а вот биохимия крови… Была ну очень плохая.
Мне посчитали объединённый риск, и по синдрому Дауна он получился значительно выше основного возрастного. Так возрастной был 1:778 (0,0013%), а объединённый 1:281 (0,00356%). Такой уровень считается высоким. Почти во всех источниках высоким считается риск от 1:350, кое-где даже от 1:500. Само…

Читать далее →

2 скрининг

Сегодня прошли 2 скрининг в Медико-генетической Консультации ККБ 1 г.Краснодар.Отправили туда еще на 16 недельке для сдачи крови на 2 скрининге.Оказалось повышен хгч Мом 3.36!Я начитавшись в интернете страшилок очень сильно расстроилась,а потом успокоила…..

Читать далее →

ЭКО , амниоцинтоз, прерывание беременности

Добрый день, не решалась написать но надо..
детей нет мне 36 мужу 37 ( у него ребёнок от 1 брака) живем 10 лет
тк я на эти вопросы не нашла ответов и сама прошла все круги ….
3-е ЭКО по квоте ( первые были неудачные), крио самых лучших и вот подсадка в м…..

Читать далее →

будни на неонатологии

Сейчас у нас цикл неонатологии, в 18м роддоме(на пр.Солидарности). Ничего такой роддом. Правда, подработка у них поставлена на славу: еще в гардеробе продаются пинеточки. Еще есть большое отделение «Семейные роды». Говорят, там тоже много денег. Но мы занимаемся в конференц-зале, а ходим на отделение новорожденных.
Преподаватель сначала нам рассказывает, как надо(точнее, мы ей), а потом говорит, как есть. Влад(мой двоечник-одногруппник) и тут отжёг: спросил, что такое сурфактант . Ну не дурак ли?))

Читать далее →

Ссылка на основную публикацию
Похожее